Čini se da
Pogođena populacija Ahondroplazija pogađa muške i ženske u jednakom broju. Ovaj poremećaj počinje u fetusu u razvoju i jedan je od najčešćih oblika skeletne displazije koja uzrokuje patuljastost. Procijenjena učestalost ahondroplazije kretala se od otprilike jednog na 15 000 do jednog na 35 000 poroda.
Koga najviše pogađa ahondroplazija?
Čini se da
Achondroplasia pogađa muške i ženske u jednakom broju. Ovaj poremećaj počinje u fetusu u razvoju i jedan je od najčešćih oblika skeletne displazije koja uzrokuje patuljastost. Procijenjena učestalost ahondroplazije kretala se od otprilike jednog na 15 000 do jednog na 35 000 poroda.
Je li ahondroplazija češća kod muškaraca ili žena?
Poremećaj se javlja kod otprilike 1 od 25 000 živorođenih, prema Medicinskom centru Sveučilišta Columbia (CUMC). Jednako je česta kod muškaraca i žena.
Kako ahondroplazija utječe na obitelj?
Odrasli pacijenti prijavljeni su fizička i mentalna oštećenja, kao i niža kvaliteta života i niže samopoštovanje od zdravih rođaka [9, 10]. U isto vrijeme, rođaci su percepciju stanja češće ocjenjivali ozbiljnim ili smrtonosnim od oboljelih odraslih osoba [9].
Je li ahondroplazija dominantna ili recesivna?
Ahondroplazija se nasljeđuje u autosomno dominantnom uzorku, što znači da je jedna kopija promijenjenog gena u svakoj stanici dovoljna da izazove poremećaj. Oko 80 posto ljudi s ahondroplazijom ima roditelje prosječne veličine; ovi slučajevi su rezultat novih mutacija u genu FGFR3.