Akutna mijeloična leukemija s FLT3 unutarnja tandemska duplikacija (FLT3/ITD) mutacija je agresivni hematološki malignitet s općenito lošom prognozom. Može se uspješno liječiti do remisije intenzivnom kemoterapijom, ali se rutinski vraća.
Što je ITD mutacija?
Mutacija interne tandemske duplikacije (ITD) u genu tirozin kinaze 3 poput Fms (FLT3/ITD) predstavlja nepovoljniju genetsku promjenu u akutnoj mijeloidnoj leukemiji (AML) i povezana je s lošom prognozom.
Što znači mutacija FLT3?
FLT3 je promjena gena, ili mutacija, u stanicama leukemije. Između 20 i 30 posto ljudi s AML-om ima ovu mutaciju. Gen FLT3 kodira protein nazvan FLT3 koji pomaže u rastu bijelih krvnih stanica. Mutacija ovog gena potiče rast previše abnormalnih stanica leukemije.
Koliko je česta mutacija FLT3 u AML-u?
Mutacije u FLT3 najčešća su genetska promjena u AML-u, identificirane u približno jedne trećine novodijagnosticiranih pacijenata.
Na kojem je kromosomu FLT3?
FLT3 gen se nalazi na kromosomu 13 (13q12) [5]. Do danas su identificirane 2 različite vrste mutacija gena FLT3 u slučajevima AML-a: 1. mutacije unutarnje tandemske duplikacije (ITD), koje se javljaju unutar jukstamembraneregije gena; 2.